Drugi

Sto rijetkih bolesti

Sto rijetkih bolesti


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Bebe rođene s metaboličkim poremećajima u početku su poput svih ostalih beba. Kako dani prolaze, raste percepcija da nešto nije u redu.

Javno sam vam rekao, psujući, zli čarolija, jesi, jer su oni tražili objašnjenje za ono što je nerazumljivo - relativno novi razvoj medicinske nauke da bi znali što riješiti misteriju. U XX. Početkom 20. stoljeća primijećeno je da se neke bolesti uzrokovane mentalnom i tjelesnom retardacijom počinju nakratko smanjivati. Otkrili su da su sva dijeta u našim barovima neophodna ogromnoj većini ljudi, od kojih neki imaju mogućnost da se ponašaju kao dragulj. Ali nije bilo lako otkriti šta ćemo, a ponajviše, što onda jesti. Stvari su se zakomplicirale u vrijeme kad je živčani sustav bio nepovratno oštećen u vrijeme kada su prepoznali metabolički poremećaj - već u dobi od dvije ili tri godine.

Jedan iz Szzezerzba

PKU

Možda najčešći i najstariji poznati i izliječivi metabolički poremećaj je fenilketonurija (PKU). Za Rugen je to značilo institucionalnu skrbništvo opasnu po život, koju nije bilo moguće izliječiti teškom diskinezijom, mentalnim i fizičkim invaliditetom. Robert Guthrie povezan je sa otkrićem prvog i najvažnijeg koraka, testa peta. Otkrio je da ova metoda može eliminirati PKU djecu koja mogu odrasti zdravo slijedeći pravilnu prehranu, čak i na nekoliko dana. U Mađarskoj je 1975. potreban probir PKU - ali i danas više od trideset tri godine živi u ustanovama za starije osobe. Postoji porodica koja ima jedno dete rođeno pre projekcije, drugo posle. Bolno je razmišljati!
Korisni linkovi na temu i web mjesto Mađarske udruge za okoliš

Nova, čista, zdravija beba

U Mađarskoj je svaki kutak za novorođenče krv u bolnici kako bi se provjerile ozbiljnije, ozbiljnije bolesti. Ako pacijentu nedostaje enzim (tvar koja je potrebna za obradu i razgradnju dijeta), stavlja se u teško stanje zbog nakupljanja sirovina.
Test je brz i jednostavan. Onima koji ostanu hladni može vam se spasiti život! Zbog krvi primijenjene na filter papiru, do oktobra 2007. godine bilo je moguće otkriti ne toliko, već ukupno 26 metaboličkih bolesti. To bi moglo dovesti do trajne štete ili smrti ako se ne liječi. Novom metodom (naša je država bila među prvima u Europskoj uniji) procjenjuje se da će većem od trideset ili četrdeset djece biti dijagnosticirano bolest ubrzo nakon rođenja.

Nove bolesti

Budite pedijatar koji vam može reći tačno na što mislite pod, recimo, „metilmalonacidaemija“ ili „homocistinurija“. Jedan od razloga za to je taj što je, prije petnaest ili dvadeset godina, izuzetno rijetko da je prava vrsta bolesti uzrok rađanja djeteta svake godine u Mađarskoj. Čak ni mali dio udžbenika pedijatara sa diplomom starijom od petnaest godina nije obuhvatio značajan dio ovih bolesti.

Dvoje dece, dve sudbine

Kod većine metaboličkih bolesti pacijent treba održavati posebnu prehranu. Koliko je to efikasno može se vidjeti usporedbom dviju skupina: one koja od zdravog rođenja drži dijetu i onih za koja se zna da se razbole u živčanom sustavu.
Benedik йs Edina primer baje je isti - jбvorfaszцrp-betegsйg. Čudno ime potječe od jednog od karakterističnih simptoma konusa. Urin pacijenta, znoj, ima tipično slatkast miris koji podsjeća na javorov sirup. Simptomi se pojavljuju prvih nekoliko tjedana nakon porođaja: povraćanje, umor, letargija, poteškoće sa hranjenjem i, u teškim slučajevima, koma. Na nogama biste trebali imati doktora koji na osnovu takvih znakova misli na ove vrlo rijetke bolesti koje svake godine pogađaju samo petoro djece.
Put je urbijski, jer ako se dijete ne liječi, može umrijeti. Jedini "lijek" za karpalnu bolest je posebna bijela dijeta.
Petogodišnji Benedikt Szabu imao je sreće. Iako skrining nije primijenjen u svom sadašnjem obliku, on je nakon porođaja stvorio simptome toliko ozbiljne da je bio jedan tjedan na odjelu intenzivne njege Dječije bolnice sa sumnjom na meningitis. Tamo su me pregledali sve dok mu nije postavljena tačna dijagnoza, tako da je mogao vrlo brzo početi dijetu. Danas je osakaćen, nadmoćan čovjek, a ko ne zna za njegovu prehranu, upravo je vidio zdravog, zgodnog dječaka.
Danas ima trinaest godina Sbra Edina njegova je sudbina bila potpuno drugačija. Par mjeseci kasnije činilo se njezinoj majci da se ova beba nije razvijala kako je opisano u glavnoj knjizi, ali svi su je ohrabrili da prije ili kasnije stupi u vezu s vršnjacima. Ali zaostaci su bivali sve veći.
"Prije godinu dana otišla je u bolnicu, gdje je prošla bezbroj ispita i niko nije mogao reći zašto se ne razvija poput ostalih", prisjeća se majka. Kretanje trogodišnje Edine uvijek je bilo na nivou desetak mjeseci djece. Udovi su mu bili ukočeni, nije mogao doći sam, nije uspostavio kontakt očima. U ovom trenutku, pedijatar je preporučio da budete testirani i na metaboličke bolesti. Ovako sam zaustavio dijagnozu šaranske bjesnoće.

Ipak, razvoj živčanog sustava do treće godine gotovo je potpun, a do tada je upala u Edinom tijelu nanijela veliku štetu. Ali dijeta koja je tada započela bila je još uvijek učinkovita. Za samo nekoliko mjeseci, njegovi pokreti postali su uredniji, izgubio je ravnotežu i do trenutka kada je napunio tri godine mogao je izgovoriti trideset riječi. Nikada se nije uspio u potpunosti nadoknaditi, još uvijek je išao u posebnu školu, ali naučio je čitati. Njegovo je kretanje i dalje ukočeno, njegov mentalni razvoj ne doseže standard vatre i on mora biti nadziran.

Pozitivno ili negativno?

Suprotno prethodnoj metodi, danas je moguće obaviti ugaoni test krvi za dva do tri dana, a rezultat je u roku od jednog do dva dana. Ako se ništa ne nađe, ne šalju izvještaj, ali ako nešto pođe po zlu, roditelji zovu roditelje ili dobijaju pismo u kojem traže da ponove ispit. Zbog toga je vrlo važno da su svi podaci (telefonski broj, adresa) na filtarskoj kartici tačni. Ako dobiju pismo, odmah se obratite svom kućnom pedijatru, uzmite uzorak i ponovo ga pošaljite. Budući da u godini mogu biti pozitivni rezultati ili krv možda nije pravilno ispražnjena, nema potrebe da se odmah plašite kada stigne telefonski poziv ili pismo. Krvopis će možda trebati ponoviti više puta, a u nekim će slučajevima beba i majka možda trebati ići u bolnicu na nekoliko dana. Dijagnoza karcinoma često se postavlja uz pomoć stranih laboratorija, a može potrajati i do nekoliko tjedana da se dobiju rezultati. Naravno, u slučaju ozbiljne sumnje odmah se započinje s liječenjem, a to je najčešće dijeta ili lijekovi, ili kombinacija to dvoje.

Enzim Loyzi

Metilmalonska-acidйmia - Čudno ime, vrlo rijetko, jedno je od bolesti koje je moguće otkriti novim skriningom. Trenutno su u Mađarskoj poznata dva takva pacijenta, jedan od njih je četiri mjeseca Sin Bauera.
"Sonny, pozvani smo u bolnicu prije šest tjedana da odmah uđemo jer je jedna od vrijednosti naše bebe veća od normalne", sjeća se njene majke, Bauer Bernadett.
- Porodica je prvih nekoliko tjedana teško prihvaćala dijagnozu, a moja majka, koja je bila zdravstveni radnik, gotovo svakodnevno je zvala liječnika. I moj muž još uvijek vjeruje da će neaktivni enzim početi prije, ali svejedno je malo lijen. On takođe razigrano naziva našu dušu Enzimom Lojzijem. U početku sam mnogo plakao dok sam se sjećao kako će me život naučiti jer sam znao da će to biti potrebno. Ali postajem smirenija kada vidim kako se razvija i jede sve više i više majčinog mlijeka. Uvjeren sam da su vaši rezultati vrlo dobri i trenutno je potrebna samo lagana dijeta. Pored toga, trebali biste dobiti biljni sirup i vitamin B12.

Iskustvo našeg autora

Ali šta ovo dete jede? Metaboličke bolesti potrebne su u nekim bijelim dijetama. To znači da jedete mlijeko, jaja, kvas i meso. U stvari, sve što nije urodilo plodom, pacijent treba jesti samo u vrlo ograničenim količinama.
Moja djevojčica, Borsika trebali biste polako održavati dijetu s niskim proteinima na nivou PKU-a tokom osam godina do kraja života. Kad kažem nekome šta se nalazi na našoj crnoj listi, prvo pitanje je uvijek: Ali šta onda ovo dijete jede? A drugo, posebno od iskusne svekrve, koliki je teret da imam posebnu dijetu.
Moram da kažem, na to se možeš naviknuti, možeš i unutra! Nije potrebno puno vremena za kupovinu i pripremu specijalnih namirnica svakog kvartala. U ormaru je uvijek bijela tjestenina, hljeb, keksi. Komora sadrži velike kartone farmaceutskog mlijeka, formule i praha. A u hladnjaku smrznuti gljiva-jogurt, džem i karfiol koji u tavi nema brašna, jaja ili normalnih krušnih mrvica, samo posebne dodatke. Ako kuhaju, oni puno kuhaju, a višak zamrzavaju. U ovi-lji se dio hrane servira u stanu s ostalima (posebno supe, odresci), a drugi dio se ujutro svježe otopi dok ja oblačim djevojke.
Borsika tačno zna šta jesti, a šta ne jesti. Ako sumnjate, uvijek me pitate, pa čak i sada me vaši školski drugovi pitaju možete li ga napraviti od tog određenog šećera ili keksa. Ne kažem da nemamo svađe, posebno što se tiče količine dozvoljene čokolade, ali pretpostavljam da se i to događa u drugim porodicama.
Ovdje možete pronaći naš autorski blog dječje sobe, gdje možete pratiti kako se odvija život Caslade.
Specijalist: dr. László Szhnyi, vanredni profesor dječije klinike na Univerzitetu Semmelweis